Általános tájékoztató

Hogyan zajlik a genetikai vizsgálat?

Az általános egészségfelmérés és szűrővizsgálat után Ön egy mobil alkalmazás segítségével egy életmód-felmérésen is részt vesz. Mindezek eredményei alapján személyre szabjuk a részletes vizsgálatba bevont gének listáját, majd Ön egy vérvételen vesz részt (a genetikai vizsgálat tumor szövetmintából is elvégezhető, ez esetben a vérvétel helyett tumor biopszia szükséges). A vérvételt követően, a mintavétel részeként kinyerjük a vérsejtekben lévő DNS-t, majd az így kinyert DNS-t következő generációs szekvenálásnak (a következő generációs szekvenálásra bizonyos esetekben mint “mélyszekvenálás” fogunk hivatkozni) vetjük alá. A következő generációs szekvenálás keretében az Ön genetikai állományának egy részét vagy teljes egészét (függően attól, hogy a teljes genom vagy csak a DNS egy szakasza, például speciális gének vizsgálatára kerül sor) digitális formában kinyerjük. A következő generációs szekvenálás eredményeit adatbányászat és gépi tanulás segítségével kiértékeljük. Az így kapott eredményeket, melyek már a vizsgált terület minden elérhető genetikai információját tartalmazzák genetikai (és informatikai) szakértő értelmezi és összegzi, majd elkészíti a genetikai vizsgálat végleges eredményét.

 

Mi az a következő generációs szekvenálás?

 

A következő generációs szekvenálás (angolul Next Generation Sequencing vagy NGS) olyan DNS szekvenálási módszer, amely képes párhuzamosan akár több 100 millió DNS szálat is külön szekvenálni, azaz az adott DNS szakasz bázissorrendjét meghatározni. Ezt a DNS szekvenálás robotizációval, új technikával és fejlettebb detekciós módszerek kifejlesztésével érték el. Ennek köszönhetően drasztikusan csökkent a szekvenálások ideje és költsége: a humán genom projekt keretében 1db emberi genom szekvenálása 15 évbe és több millió dollárba került a korábbi szekvenálási módszerekkel. Ezzel szemben a következő generációs szekvenálás segítségével egy emberi genom néhány hét alatt és pár ezer dolláros költséggel meghatározható. A következő generációs szekvenálásnak köszönhetően lehetőség van arra, hogy egy adott DNS szakaszt többször is leszekvenáljunk, így növelve az eredmény pontosságát. A szekvenálás mélységét az határozza meg, hogy a teljes vizsgált genetikai terület hány alkalommal van szekvenálva. Emiatt többször is hivatkozni fogunk a vizsgálataink bemutatása során a “mélyszekvenálás” kifejezésre, mely azt jelenti, hogy ugyanazt a genetikai területet többször (akár több százszor) is szekvenáljuk, így biztosítva azt, hogy az informatikai elemzés során  ugyanarról a területről számos információ álljon a rendelkezésre és így a következő generációs szekvenálás esetleges hibáit teljes (vagy közel teljes) mértékben kiküszöböljük.

 

Mennyi időt vesz igénybe a vizsgálat?

 

A vizsgálat a mintavételtől számítva (a lelet kézhezvételéig) körülbelül egy-másfél hónapot vesz igénybe.