Előnyök és korlátok

Milyen előnyei vannak a genetikai vizsgálatnak? (Milyen esetben érdemes genetikai vizsgálatot csináltatnia)?

A genetikai vizsgálat során információhoz jutunk a genetikai állományunkról. Mivel jelenlegi tudományos ismereteink szerint a genetikai állományunk határozza meg közvetett módon testünk minden életfolyamatát és azok működési hatékonyságát, ezért ebből az információból azt is megtudhatjuk, hogy milyen konkrét genetikai betegségünk van (amennyiben van ilyen), valamint, hogy milyen betegségekre vagyunk hajlamosak és milyen eséllyel. Sok betegség esetén a vizsgálat egyértelműen megmondja hogy van e az adott betegségünk, vagy nincs (ilyen például a familiáris hemokromatózis vagy a familiáris hiperkoleszterinémia); más esetben pedig például amennyiben kiderül, hogy az átlagosnál nagyobb hajlamunk van emlőtumor kialakulására, ajánlatossá válik gyakrabban eljárnunk mammográfiai szűrővizsgálatra. 

Amennyiben Önnek genetikai betegségre utaló tünetei vannak, a genetikai vizsgálat támogatja:

  • a diagnózis megállapítását/megerősítését,

  • a tünetek mögött fennálló okok holisztikusabb feltárását,

  • előzőek által a – lehetőség szerint - minél személyre szabottabb kezelésmód, gyógyszerelés előírását;

A genetikai vizsgálat segít az Ön - tudomány aktuális állása szerint ismert – genetikai betegségre vonatkozó hajlamait kimutatni, a betegség kialakulásának esélyét megbecsülni, ezáltal alkalmas:

  • életmód- és/vagy környezetváltoztatás szükségességének felismerésére,

  • a megfelelő szűrővizsgálatok előirányozására az esetlegesen kialakuló betegségek korai felismerésének és minél eredményesebb kezelésének céljából;

  • mivel a genetikai információ szigorú szabályok szerint öröklődik - a családtagjaink számára is fontos információ lehet, valamint családtervezésnél is kritikus információkkal szolgálhat.

Ha Önnek azonosított genetikai betegsége van, teljeskörű vizsgálatunk segítségével az is kimutatható, milyen más mutációkat tartalmaz génállománya, amihez érdemes a kezeléseket igazítani. (Egy embernek több genetikai betegsége is lehet és a különböző genetikai betegségek vagy mutációk hatással lehetnek egymásra, valamint befolyásolhatják a kezelést, a gyógyulást / terápiát.)

A genetika, valamint a genetikai információk számítógépes elemzése és modellezése korunk egyik leggyorsabban fejlődő területe, így a már egyszer elvégzett genetikai vizsgálatunk eredményéből az idő előrehaladtával orvosaink is egyre több információt kaphatnak, mely növelheti gyógyulási esélyünket (terápiás folyamat esetén) és életminőségünket. 

A vizsgálat korlátai/kockázatai

Az, hogy hajlamosak vagyunk egy daganatos vagy egyéb krónikus betegségre még nem jelenti azt, hogy lesz ilyen betegségünk, illetve azért mert mutáns egy génünk ami fontos életfolyamatért felel még nem jelenti azt, hogy lesz is problémánk ezzel a folyamattal. A gének a legtöbb esetben lehetőségeket hordoznak (és csak a legritkább esetben okoznak bizonyosan súlyos deformációkat), az életmódunk és a környezetünk határozza meg azt, hogy ebből mi valósul meg.

A genetikai vizsgálatok korlátosak a tekintetben, hogy

  • a diagnózist igazolhatja a genetikai teszt, de megfelelő beavatkozás vagy kezelési mód nem minden betegség esetében létezik a tudomány aktuális állása szerint, továbbá

  • nem minden esetben lehet igazolni a betegség genetikai eredetét. Ennek különböző okai lehetnek: még nem elérhető a genetikai teszt vagy még nem ismertek a betegség genetikai alapjai, ezért nem is létezik kifejlesztett genetikai teszt az adott rendellenességre, valamint

  • vannak olyan esetek, amikor a betegséget okozó genetikai eltérés azonosítható, mégsem lehet egyértelműen megmondani, hogy a vizsgált személy mennyire súlyosan lesz érintett.

A genetikai vizsgálat semmilyen többlet kockázattal nem jár, mint egy normál vérvétel, mivel a vizsgált személy elemzésre kerülő DNS-ét, a standard vérvétel folyamán levett vénás vérből nyerjük ki.