Hasznos fogalmak

Mi az a DNS?

A dezoxiribonukleinsav (DNS)  a nukleinsavak (nukleotidokból felépülő szerves makromolekulák) csoportjába tartozó összetett óriásmolekula, amely a genetikai információt tárolja magában, ez a szervezetünkben található örökítőanyag. A DNS négy nukleotidból (bázisból) áll:    adenin - A, guanin - G, citozin - C, timin - T. A DNS bázissorrendje határozza meg jelenlegi ismereteink alapján közvetlen vagy közvetett módon szervezetünk összes élettani folyamatát, így a DNS testünk legfontosabb molekulája.

 

Mik azok a gének?

A gének olyan nukleinsav-szakaszok (DNS szaklaszok) a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák. Röviden fehérjekódoló DNS-szakaszoknak is hívhatjuk őket.

 

Mi az a genetikai állomány és a genom?

A genom egy szervezet teljes örökítő információját jelenti (genetikai állomány), amely a DNS-ben van kódolva, beleértve a géneket és a nem kódoló szekvenciákat is. A legtöbb emberi testi sejt (így a fehérvérsejtek is, melyekből a DNS mintát kinyerjük a vizsgálat során) kétszer tartalmazza a genetikai információt (mindkét szülő genetikai állományából), így minden fontos vizsgált gén is két változatban fordul elő (allélek).

 

Mi az a bázissorrend?

A bázissorrend a DNS-ben található négy nukleotid (adenin - A, guanin - G, citozin - C, timin - T) sorrendjét jelenti a DNS lánc egy adott szakaszán belül.  A génekben a bázissorrend kódolja a szervezetünk működéséhez szükséges fehérjék szerkezetét ezért kiemelten fontos szerepe van. A bázissorrendben található mutációk (eltérések az átlagtól, azaz az emberi referencia DNS-hez képest) legtöbbje ártalmatlan, vagy akár még hasznos is lehet, némelyikük azonban komoly hatással lehet szervezetünk működésére, genetikai betegségeket jelenthetnek, vagy komoly egészségügyi kockázatokat hordozhatnak.

 

Mi az a Humán Genom Projekt (HGP)?

A HGP egy nagyszabású projekt volt, mely 1990-2006-ig tartott és amely feltárta a teljes emberi genomot a bázispárok (nukleotidok) szintjéig. Megállapította, hogy az emberi örökítőanyag körülbelül 3,5 milliárd bázispárból áll és meghatározta az összes emberi gént.

 

Mi a kromoszóma?

A sejtben található DNS általában kromoszómának nevezett makromolekulákba van csomagolva.  A kromoszóma egy hosszú DNS molekula, mely számos gént, szabályozó és egyéb szekvenciákat tartalmaz. Az emberben 23 pár kromoszóma van, ami azt jelenti, hogy a genomunk 46db, hosszú DNS molekulából áll.

 

Mi az a referencia genom / referencia géntérkép?

A referencia genom a humán genom projekt (és későbbi genom projektek) alapján meghatározott emberi általános (átlagos) genom, mely egy átlagos emberi egyed (az emberi fajhoz tartozó egyed) bázispár-sorrendjét és géneit tartalmazza. A referencia géntérkép néhány százalék eltéréssel illeszkedik minden emberi egyedre, azonban ezek az apró eltérések (variánsok, mutációk, polimorfizmusok) tesznek egyedivé minket, emellett hatalmas szerepet játszhatnak a működésünkben is.