Tanácsok / információ

Milyen esetben érdemes genetikai vizsgálatot csináltatnom?


Amennyiben Önnek genetikai betegségre utaló tünetei vannak, a genetikai vizsgálat támogatja

  • a diagnózis megállapítását/megerősítését,

  • a tünetek mögött fennálló okok holisztikusabb feltárását,

  • előzőek által a – lehetőség szerint - minél személyre szabottabb kezelésmód, gyógyszerelés előírását;

A genetikai vizsgálat segít az Ön - tudomány aktuális állása szerint ismert – genetikai betegségre vonatkozó hajlamait kimutatni, a betegség kialakulásának esélyét megbecsülni, ezáltal alkalmas

  • életmód- és/vagy környezetváltoztatás szükségességének felismerésére,

  • a megfelelő szűrővizsgálatok előirányozására az esetlegesen kialakuló betegségek korai felismerésének és minél eredményesebb kezelésének céljából;

Ha Önnek azonosított genetikai betegsége van, teljeskörű vizsgálatunk segítségével az is kimutatható, milyen más mutációkat tartalmaz génállománya, amihez érdemes a kezeléseket igazítani. (Egy embernek több genetikai betegsége is lehet és a különböző genetikai betegségek vagy mutációk hatással lehetnek egymásra, valamint befolyásolhatják a kezelést, a gyógyulást / terápiát), ezért azoknak is célszerű lehet a vizsgálat elvégzése, akiknek már van genetikailag azonosított betegsége. 

 

Hogyan tárolják a genetikai adatomat, illetve a genetikai mintámat? Hogyan kezelik a személyes adataimat?

 

Az Öntől vett genetikai mintát a vizsgálat végén megsemmisítjük. Nem nyújtunk és nem is közvetítünk biobanki szolgáltatást, így amennyiben ilyet szeretne azt máshol kell igénybe vennie. A szekvenálás során nyert nyers genetikai adatot, valamint egyes személyes adatait informatikai szolgáltatást nyújtó szerződéses partnerünkkel (www.aesculab.net), valamint tudományos partnerünkkel (ELTE TTK Genetika Tanszék) megoszthatjuk ezen adatok szigorú EUs és hazai szabályokat betartó kezelése mellett, melynek részleteiről Önnek a vizsgálat előtt részletes tájékoztatást adunk. Önnek külön szolgáltatás keretében lehetősége van a nyers genetikai adat tárolásának igénylésére (szerződéses partnerünk által biztosított szervereken) vagy akár megvásárlására (FASTAQ formátumban, általunk biztosított merevlemezen, mivel ezek az adatok akár több száz Gigabyte méretűek is lehetnek).  A vizsgálatok eredményeit mi, illetve szerződéses informatikai partnerünk is tárolja az EU adatvédemi irányelveivel összhangban (GDPR), így azokról Önnek lehetősége van másolatot kapni. A genetikai állományának mélyszekvenálása nem az EU területén történik, azt harmadik országban vesszük igénybe szerződéses kapcsolat alapján ottani genetikai laboratóriumtól. Kizárólag olyan szolgáltatóval dolgozunk, amely az EU adatvédelmi rendelkezéseit magára nézve kötelezőnek fogadja el. Fontos megemlíteni, hogy mivel a harmadik országok joga jelentősen eltérhet az EU-s jogtól ezért az EU-s joggyakorlás kikényszerítése korlátokba ütközhet. Hogy az összes ebből fakadó kockázatot csökkentsük, ezért genetikai mintát kizárólag anonimizált formában és kódolva küldünk ki harmadik országba, mely kód alapján az Ön személyes adatait kizárólag mi tudjuk beazonosítani, az a harmadik országbeli szolgáltató számára nem megismerhető. Ön a genetikai vizsgálat megkezdése előtt Beleegyező nyilatkozatot tölt ki, melyből részletesen megismerheti az adatok tárolását, küldését, kiadását, valamint az adatkezelések célját és az abban résztvevő szereplőket.

 

Miért érdemes minket választania?

 

  • a genetikai vizsgálatok elvégzése során a Next-Gen Sequencing módszert alkalmazzuk, mely ma a legkorszerűbb és legpontosabb eredményeket nyújtó eljárás,

  • nálunk igazán személyre szabott vizsgálati eredményhez juthat hozzá, mert módszerünket úgy alakítottuk ki, hogy az Ön teljes génállományának vizsgálata után – az Ön életmód/kórtörténeti információi alapján - szakembereink az Ön egészsége és személyes sajátosságai szempontjából lényegre fókuszáltan vizsgálják meg a releváns adatokat,

  • elemzéseink kiemelkedően magas színvonalúak, mesterséges intelligencián alapuló algoritmusok dolgozzák fel a klinikai adatbázisokat, majd genetikus szakértő értelmezi a kapott eredményt,

  • lehetőséget biztosítunk a mélyszekvenált adatok megőrzésére, tárolására és megvásárlására (az így tárolt adatok később a tudomány előrehaladtával újabb információkat szolgáltathatnak és ahogy adatbázisaink frissülnek úgy további hasznos információval tudnak szolgálni Önnek),

  • termék- és szolgáltatásfejlesztésünk szigorúan tudományos együttműködésen alapul: az ELTE Genetikai Tanszék munkatársaival, valamint klinikai genetikus(okk)al és olyan szervezetekkel működünk együtt, akiknek komoly tapasztalata van a genetikai vizsgálatok végrehajtásában és azok elemzésében és ezen tapasztalatukat nemzetközi tudományos eredmények is bizonyítják. Elkötelezettek vagyunk aziránt, hogy a modern technológiákat etikusan állítsuk a társadalmi fejlődés szolgálatába.