A vizsgálat tartalma

Mire jó a vizsgálat, mit tudok meg belőle?

A genetikai vizsgálat három részből tevődik össze. Bizonyos géneket (fehérje kódoló génszakaszokat) minden vizsgálat során részletesen megnézünk, ezek listáját Ön megtalálja a genetikai vizsgálat bemutatásában. Egyes géneket vagy DNS szakaszokat az Ön kórtörténete / életmódja függvényében részletesen elemzünk lehetséges mutációk után kutatva (például amennyiben Ön daganatos beteg és terápia alatt áll, akkor a terápia szempontjából releváns géneket és az azokban található mutációkat alapos statisztikai elemzés alá vonjuk). Ezen kívül az Ön összes fehérje kódoló génszakaszát átnézzük gépi, neurális hálón alapuló algoritmusok segítségével, amely megjelöli az orvosilag vagy terápiásan releváns (korábban már tudományosan vagy orvosilag leírt) mutációkat. A vizsgálat végeredményeként a vizsgált génekben azonosítjuk a nagy valószínűséggel meglévő mutációkat és információt adunk ezek orvosi diagnosztikai és terápiás relevanciája tekintetében. A vizsgálat eredményeként Ön egyértelműen megtudja, hogy szenved-e bizonyíthatóan genetikai betegségben (például cisztás fibrózis, Turner-szindróma, Neurofibromatózis, stb.), valamint adott génmutációk következtében mutat e enyhe vagy erőteljes hajlamot bizonyos betegségek kialakulására (pl. a BRCA gének mutációja következtében bizonyos daganatos betegségek kockázata megemelkedhet).

Milyen géneket vizsgálnak a genetikai vizsgálat során?

A genetikai vizsgálat során automatizált algoritmus elemzi az Ön 23 kromoszómáján található közel 24.000 gén mindegyikét. Ezen túlmenően az alábbi gének mindegyikét részletes vizsgálatnak vetjük alá (köztük a legjelentősebb ismert proctológiai és dagantos kórképekért felelős géneket is):

ABCA4, ABCC9, ABCD1, ABL1, ACADVL, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ADA, AFAP, AIPL1, AIRE, AKAP9, AKT1, ALK, ALPL, AMT, ANK2, APC, APP, APTX, ARL6, ARSA, ASL, ASPA, ATL1, ATM, ATP2A2, ATP7A, ATP7B, ATXN1, ATXN2, ATXN7, BAG3, BCKDHA, BCKDHB, BEST1, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BTD, BTK, CA4, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CAPN3, CARD9, CASQ2, CAV3, CCDC39, CCDC40, CDH1, CDH23, CDKN2A, CEP290, CERKL, CFTR, CHAT, CHD7, CHEK2, CHM, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CLCN1, CNGB1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, COL7A1, COL9A1, CRB1, CRX, CSF1R, CTDP1, CTNNB1, CTNS, CYP27A1, DBT, DCC, DCX, DES, DHCR7, DKC1, DLD, DMD, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNM2, DOK7, DSC2, DSG2, DSP, DYSF, E-CADHERIN, ECM1, EGFR, ELN, EMD, ENG, EPCAM, ERBB2, ERBB4, EXT1, EXT2, EYA1, EYS, EZH2, F8, F9, FANCA, FANCB, FANCC, FANCF, FANCG, FAP, FBN1, FBXO7, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FMO3, FOXL2, FRG1, FRMD7, FSCN2, FXN, GAA, GALT, GATA4, GBA, GBE1, GCSH, GDF5, GJB2, GJB3, GLA, GLDC, GNA11, GNAQ, GNAS, GNE, GNPTAB, GPC3, GPD1L, GPR143, GUCY2D, HBA2, HBB, HCN4, HEXA, HFE, HIBCH, HMBS, HNF1A, HNF4A, HR, HRAS, IDH1, IDH2, IDS, IDUA, IKBKAP, IL23R, IL2RG, IMPDH1, ITGB4, JAG1, JAK2, JAK3, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, KCNQ4, KDR, KIAA0196, KIT, KLHL7, KRAS, KRT14, KRT5, L1CAM, LAMB3, LAMININB1, LAMP2, LDB3, LMNA, LRAT, LRRK2, MAPT, MC1R, MECP2, MED12, MEN1, MERTK, MET, MFN2, MLH1, MMAA, MMAB, MMACHC, MPL, MPZ, MSH2, MSH6, MTM1, MUT, MUTYH, MYBPC3, MYC, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYO7A, MYOZ2, NF1, NF2, NIPBL, NKX2-5, NOD2, NOTCH1, NPC1, NPC2, NPM1, NR2E3, NRAS, NSD1, NTHL1, OCA2, OCRL, OTC, PABPN1, PAFAH1B1, PAH, PAX3, PAX6, PCDH15, PDGFRA, PEX1, PEX10, PEX13, PEX14, PEX19, PEX26, PEX3, PEX5, PIK3CA, PINK1, PKD1, PKD2, PKHD1, PKP2, PLEC, PLN, PLOD1, PMM2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POLG, PPAP, PPT1, PRCD, PRKAG2, PROM1, PRPF31, PRPF8, PRPH2, PSEN1, PSEN2, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAF1, RAG1, RAG2, RAI1, RAPSN, RB1, RDH12, RET, RHO, ROR2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS6KA3, RPS7, RS1, RSPH4A, RSPH9, RYR1, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SCN9A, SEMA4A, SEMA7A, SERPINA1, SERPING1, SGCD, SH3BP2, SIX1, SIX5, SLC25A13, SLC25A4, SLC26A4, SMAD3, SMAD4, SMARCB1, SMO, SNCA, SNRNP200, SNTA1, SOD1, SOS1, SOX9, SPATA7, SPG7, SRC, STK11, TAF1, TAZ, TBX5, TCOF1, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNXB, TOPORS, TP53, TPM1, TSC1, TSC2, TTPA, TTR, TULP1, TWIST1, TWIST2, USH1C, USH2A, VCL, VHL, WAS, WRN, WT1

Ezen túlmenően az Ön kórtörténete / életmódja szempontjából releváns géneket szintén részletes elemzésnek vetjük alá. Ezek listáját a szűrővizsgálat és a konzultáció során véglegesítjük