A vizsgálat eredménye

Milyen eredményeket fogok kapni? Hogyan értelmezzem a kapott eredményeket?

 

Az eredményekből kiderül, hogy Önnek milyen genetikai betegsége van (vagy milyen betegsége biztosan nincs), milyen betegségre hajlamos (amennyiben a tudományos adat elérhető, az is, hogy milyen klinikai valószínűséggel), valamint a vizsgált génjei milyen igazolható (nagy valószínűségű, azaz 90%+) mutációkat tartalmaznak. A kapott eredmény ilyenformán tartalmazza a vizsgálat gének listáját, a mutációval érintett génszakaszok leírását, az igazolt (vagy biztosan nem meglévő) betegségek listáját, valamint azoknak a betegségeknek a felsorolását, amelyekre Ön hajlamos, vagy hajlamos lehet. (Kiemelten fontos, hogy itt is olvassa el az eredmények értelmezésével kapcsolatos megjegyzéseket, az Előnyök / korlátok szekcióban). Amennyiben a eredmények értelmezésében további segítségre lenne szüksége (illetve ezt mindenképp javasoljuk is Önnek), Önnek lehetősége van klinikai genetikus szakorvos tanácsadásának az igénybevételére.

Az alábbi táblázat tartalmazza az összes adatot amit a vizsgálat végeredményeként megkap, valamint információt arról, hogy az adott adat mennyire “egzakt”, megbízható:

 

Kapott eredmény Megbízhatóság
Géneken található mutációk száma ◼◼◼◼◻
Geneken található mutációk listája ◼◼◼◼◼
Géneken található mutációk részletei ◼◼◼◼◼
Azonosított genetikai betegségek ◼◼◼◼◼
Aminosav eltérések a kódolt génekben ◼◼◼◼◼
Érintett proteinek deformációi (élettani hatása) ◼◼◼◻◻
Cáfolt genetikai betegségek ◼◼◼◼◻
Genetikai hajlam betegségekre (lista) ◼◼◼◻◻
Terápiás információk (kezelések, gyógyszerek) ◼◼◼◻◻
Genetikai hajlam betegségekre (valószínűség) ◼◼◻◻◻

 

Emellett minden vizsgálati eredmény tartalmazza a mélyszekvenálás megbízhatóságát (a szekvenáló labor által kiadott minőségbiztosítási adatokat), valamint a számítógépes elemzés pontosságát és megbízhatóságát mutató statisztikai mérőszámokat (valamint egy módszertani összefoglalást).

 

Milyen módszerrel történik az eredményeim kiértékelése?

 

A következő generációs szekvenálás során kapott DNS nukleotidokból álló nyers kód alapján először összevetjük az Ön adatait az emberi referencia géntérképpel, hogy meghatározzuk az Ön génjeinek, illetve DNS szakaszainak pontos polimorfizmusát és helyzetét az általános (referencia) emberi genomhoz képest. Így létrejön az Ön személyre szabott “genetikai térképe”, amely alapján az informatikai elemzés részletesen meghatározza az Ön mutációit kromoszómánként és génenként csoportosítva. Az így kapott mutációt a szoftver összeveti számos saját és nemzetközi adatbázis génekhez csatolt információ (betegségek, fehérjék, élettani hatások, stb.) tudományos adataival, majd az így előállított és személyre szabott listát egy genetikai szakember átnézi és értelmezi, majd majd a szoftver segítségével kialakítja az eredmény végleges, táblázatos formáját.

 

Milyen formátumban kapom meg a végeredményt?

 

Ön a vizsgálat végeredményét emailben vagy nyomtatásban kapja meg. A csatolt filera kattintva Ön megtekintheti, hogy milyen eredményt kap a vizsgálat végeredményeként (az Ön tényleges végeredményének a struktúrája a csatolt mintától eltérhet):

Lelet - genetikai vizsgálat (minta)

(a file mérete nagy, betöltése eltarthat néhány percig)