Korzyści i ograniczenia

Jakie są korzyści testów genetycznych? Kiedy powinno się wykonać test genetyczny?

Analiza genetyczna pozwala nam dowiedzieć się więcej o naszym kodzie genetycznym.

Zgodnie z naszą aktualną wiedzą naukową kod genetyczny jest odpowiedzialny pośrednio za wszystkie funkcje fizjologiczne i ich efektywność. Jako takie, dane genetyczne pozwalają nam dowiedzieć się o posiadanych chorobach genetycznych i naszych predyspozycjach do poszczególnych chorób. Wiele chorób (np. hemochromatoza w rodzinie lub hipercholesterolemia w rodzinie) mogą być dokładnie zdiagnozowane za pomocą testu genetycznego, a inne mogą zostać przewidziane na poziomie predyspozycji (prawdopodobieństwa). Jeśli test wykaże predyspozycję powyżej średniej do choroby takiej jak rak piersi, możesz otrzymać poradę dotyczącą badań medycznych, które powinieneś wykonywać częściej.

Jeśli masz objawy wskazujące na zaburzenie genetyczne, test genetyczny pomoże Ci:

  • ustalić lub potwierdzić diagnozę;

 

  • znaleźć całościowe przyczyny objawów;
  • przygotować spersonalizowaną terapię lub leczenie.

Test genetyczny pomoże Ci zidentyfikować Twoje predyspozycje do znanych zaburzeń genetycznych i ocenić ryzyko wystąpienia takiego zaburzenia, tym samym pomagając Ci:

  • wprowadzić niezbędne zmiany w stylu życia;

 

  • brać udział we właściwych badaniach medycznych w celu wczesnego wykrycia chorób, do których masz predyspozycje;
  • mieć oparty na informacji plan dotyczący rodziny i dostarczyć informacje medyczne ważne dla członków Twojej rodziny dotyczące ryzyka dziedziczenia, jako że informacja genetyczna jest dziedziczna zgodnie z surowymi zasadami.

W przypadku, gdy masz zidentyfikowane zaburzenie genetyczne, nasza dokładna analiza pomoże Ci w identyfikacji innych mutacji, które powinny być wzięte pod uwagę przy przygotowywaniu Twojej terapii. Pojedyncze osoby mogą cierpieć na wiele zaburzeń genetycznych, które mogą wpływać na siebie nawzajem i na efektywność terapii leczniczych.

Genetyka i komputerowe modelowanie danych genetycznych to aktualnie jedne z najszybciej rozwijających się dziedzin nauki. Oznacza to, że wyniki testów genetycznych otrzymywane dzisiaj wraz z rozwojem technologii mogą w przyszłości wciąż dostarczać nowych informacji, jeszcze bardziej poprawiając efektywność terapeutyczną i jakość życia.

Ograniczenia i ryzyko

Predyspozycja do chorób złośliwych lub przewlekłych nie musi koniecznie oznaczać, że choroba się rozwinie. Podobnie mutacja w genie odpowiedzialnym za ważne funkcje fizjologiczne nie musi koniecznie powodować zaburzenia. Ogólnie rzecz biorąc, mutacje genetyczne stwarzają jedynie potencjał do deformacji, a to, czy rozwiną się one w zaburzenia, zależy od wyborów dotyczących stylu życia i czynników środowiskowych.

Testy genetyczne posiadają następujące ograniczenia:

  • choć mogą potwierdzać diagnozę, właściwe terapie mogą nie być dostępne dla zidentyfikowanego zaburzenia;

 

  • genetyczne pochodzenie zaburzenia nie zawsze może zostać potwierdzone, na przykład, jeśli dostępne testy genetyczne jeszcze nie są wystarczająco zaawansowane lub jeśli genetyczne podstawy zaburzenia nie są jeszcze znane;

 

  • w niektórych przypadkach mutacje genetyczne odpowiedzialne za zaburzenia mogą zostać zidentyfikowane, ale ryzyko rozwinięcia się zaburzenia nie może zostać dokładnie oszacowane.
  • Test genetyczny nie niesie ze sobą żadnego ryzyka ponad to związane ze zwykłym pobraniem krwi, ponieważ analizowane DNA jest pobierane ze standardowej próbki krwi odtlenowanej.