Informacje ogólne

Jak przebiega test genetyczny?

Po uprzedniej ocenie ogólnego stanu zdrowia i badaniach profilaktycznych Twój styl życia jest oceniany przy użyciu aplikacji mobilnej. Pozwala nam to na dostosowanie doboru genów poddawanych szczegółowym badaniom do Twoich osobistych potrzeb. Następnie pobieramy próbkę krwi lub, jeśli chcesz przebadać genetycznie tkankę guza, wykonujemy biopsję. DNA jest izolowane z komórek krwi i poddawane Sekwencjonowaniu nowej generacji (zwanego również „głębokim sekwencjonowaniem”). Sekwencjonowanie nowej generacji pozwala nam na uzyskanie cyfrowej kopii części lub całości Twojego genomu, zależnie od tego, czy zamówiłeś badania całego genomu, czy pojedynczej sekcji DNA, np. konkretnych genów. Wyniki Sekwencjonowania nowej generacji są analizowane przy użyciu wydobywania danych oraz technik uczenia maszynowego. Po uzyskaniu z Twojej próbki genetycznej wszelkich dostępnych informacji wyniki są analizowane i podsumowywane przez ekspertów genetyków.

 

Czym jest Sekwencjonowanie nowej generacji?

Sekwencjonowanie nowej generacji to technologia sekwencjonowania DNA pozwalająca na jednoczesne i indywidualne zidentyfikowanie bazowych sekwencji setek milionów łańcuchów DNA. To udoskonalenie w wydajności sekwencjonowania zostało osiągnięte poprzez robotyzację i użycie nowatorskich metod i systemów wykrywających. Sekwencjonowanie nowej generacji znacząco skraca czas trwania i koszty procesu sekwencjonowania. Sekwencjonowanie pierwszego ludzkiego genomu zajęło 15 lat i kosztowało miliony dolarów. Sekwencjonowanie nowej generacji skróciło czas tego procesu do tygodni, a koszty obniżyło do kilku tysięcy dolarów.
Sekwencjonowanie nowej generacji umożliwia sekwencjonowanie danej sekcji DNA wielokrotnie, podnosząc dokładność wyników. Głębokość sekwencjonowania determinuje fakt, ile razy analizowany obszar genetyczny jest sekwencjonowany. Termin „głębokie sekwencjonowanie” będzie używany w odniesieniu do procesu, podczas którego konkretny zakres genetyczny jest wielokrotnie sekwencjonowany (do setek razy) w celu otrzymania wielu zestawów danych z tego samego obszaru genetycznego do badania komputerowego prawie w pełni wykluczającego potencjalne błędy w Sekwencjonowaniu nowej generacji.

 

Jak długo trwa badanie?

Cały proces od momentu pobrania próbki do otrzymania sprawozdania medycznego zajmuje około 1-1,5 miesiąca.