Zawartość testu

Jaki jest cel testu? Czego się z niego dowiem?

Test genetyczny składa się z trzech części. Niektóre geny (sekwencje genów kodujące białka) są dokładnie analizowane podczas każdego testu. Listę tych genów znajdziesz we wstępie testu genetycznego. W drugiej części niektóre geny lub sekcje DNA, zależnie od Twojej historii medycznej i stylu życia, są dokładnie analizowane w celu znalezienia potencjalnych mutacji. Na przykład, jeśli jesteś w trakcie leczenia nowotworu złośliwego, geny i mutacje istotne dla Twojego leczenia zostaną poddane wyjątkowo dokładnej analizie statystycznej. W trzeciej części wszystkie sekwencje genów kodujące białka są analizowane przy użyciu skomputeryzowanych algorytmów głębokich sieci neuronowych w celu wybrania mutacji o znaczeniu medycznym lub terapeutycznym.
Po zakończeniu testu identyfikujemy mutacje, których obecność w badanych genach jest wysoce prawdopodobna i dostarczamy informacje dotyczące diagnostycznego i terapeutycznego znaczenia tych mutacji. Wyniki ujawniają obecność nieprawidłowości genetycznych (np. mukowiscydoza, zespół Turnera, nerwiakowłókniakowatość itp.) i określają, czy masz predyspozycje do konkretnych chorób związanych z mutacjami genetycznymi (np. mutacje genów BRCA mogą zwiększać ryzyko niektórych chorób nowotworowych / złośliwych).

 

Jakie geny są analizowane podczas testu genetycznego?

Podczas testu genetycznego automatyczny algorytm analizuje około 24 000 genów znalezionych w Twoich 23 chromosomach. Dodatkowo następujące geny (a wśród nich te uznawane za odpowiedzialne za zaburzenia proktologiczne i złośliwe) są poddane dokładnej analizie:

 

ABCA4, ABCC9, ABCD1, ABL1, ACADVL, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ADA, AFAP, AIPL1, AIRE, AKAP9, AKT1, ALK, ALPL, AMT, ANK2, APC, APP, APTX, ARL6, ARSA, ASL, ASPA, ATL1, ATM, ATP2A2, ATP7A, ATP7B, ATXN1, ATXN2, ATXN7, BAG3, BCKDHA, BCKDHB, BEST1, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BTD, BTK, CA4, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CAPN3, CARD9, CASQ2, CAV3, CCDC39, CCDC40, CDH1, CDH23, CDKN2A, CEP290, CERKL, CFTR, CHAT, CHD7, CHEK2, CHM, CHRNA1,CHRNB1, CHRND, CHRNE, CLCN1, CNGB1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, COL7A1, COL9A1, CRB1, CRX, CSF1R, CTDP1, CTNNB1, CTNS, CYP27A1, DBT, DCC, DCX, DES, DHCR7, DKC1, DLD, DMD, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNM2, DOK7, DSC2, DSG2, DSP, DYSF, E-CADHERIN, ECM1, EGFR, ELN, EMD, ENG, EPCAM, ERBB2, ERBB4, EXT1, EXT2, EYA1, EYS, EZH2, F8, F9, FANCA, FANCB, FANCC, FANCF, FANCG, FAP, FBN1, FBXO7, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FMO3, FOXL2, FRG1, FRMD7, FSCN2, FXN, GAA, GALT, GATA4, GBA, GBE1, GCSH, GDF5, GJB2, GJB3, GLA, GLDC, GNA11, GNAQ, GNAS, GNE, GNPTAB, GPC3, GPD1L, GPR143, GUCY2D, HBA2, HBB, HCN4, HEXA, HFE, HIBCH, HMBS, HNF1A, HNF4A, HR, HRAS, IDH1, IDH2, IDS, IDUA, IKBKAP, IL23R, IL2RG, IMPDH1, ITGB4, JAG1, JAK2, JAK3, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, KCNQ4, KDR, KIAA0196, KIT, KLHL7, KRAS, KRT14, KRT5, L1CAM, LAMB3, LAMININB1, LAMP2, LDB3, LMNA, LRAT, LRRK2, MAPT, MC1R, MECP2, MED12, MEN1, MERTK, MET, MFN2, MLH1, MMAA, MMAB, MMACHC, MPL, MPZ, MSH2, MSH6, MTM1, MUT, MUTYH, MYBPC3, MYC, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYO7A, MYOZ2, NF1, NF2, NIPBL, NKX2-5, NOD2, NOTCH1, NPC1, NPC2, NPM1, NR2E3, NRAS, NSD1, NTHL1, OCA2, OCRL, OTC, PABPN1, PAFAH1B1, PAH, PAX3, PAX6, PCDH15, PDGFRA, PEX1, PEX10, PEX13, PEX14, PEX19, PEX26, PEX3, PEX5, PIK3CA, PINK1, PKD1, PKD2, PKHD1, PKP2, PLEC, PLN, PLOD1, PMM2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POLG, PPAP, PPT1, PRCD, PRKAG2, PROM1, PRPF31, PRPF8, PRPH2, PSEN1, PSEN2, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAF1, RAG1, RAG2, RAI1, RAPSN, RB1, RDH12, RET, RHO, ROR2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS6KA3, RPS7, RS1, RSPH4A, RSPH9, RYR1, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SCN9A, SEMA4A, SEMA7A, SERPINA1,SERPING1, SGCD, SH3BP2, SIX1, SIX5, SLC25A13, SLC25A4, SLC26A4, SMAD3, SMAD4, SMARCB1, SMO, SNCA, SNRNP200, SNTA1, SOD1, SOS1, SOX9, SPATA7, SPG7, SRC, STK11, TAF1, TAZ, TBX5, TCOF1, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNXB, TOPORS, TP53, TPM1, TSC1, TSC2, TTPA, TTR, TULP1, TWIST1, TWIST2, USH1C, USH2A, VCL, VHL, WAS, WRN, WT1


Ponadto geny istotne z punktu widzenia Twojej historii medycznej i stylu życia również są poddane dokładnej analizie. Wybór tych genów jest dokonywany podczas ogólnego badania medycznego i konsultacji medycznych.