Przydatne terminy

Czym jest DNA?

Kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) to złożona gigantyczna molekuła należąca do grupy kwasów nukleinowych (organiczne makromolekuły o podstawie nukleotydowej). DNA zawiera dziedziczną informację genetyczną. Składa się z czterech nukleotydów (baz): adeniny – A, guaniny – G, cytozyny – C i tyminy – T. Podstawowa sekwencja DNA jest odpowiedzialna za każdą fizjologiczną funkcję, czyniąc DNA najważniejszą molekułą w organizmie.
 

Czym są geny?

Geny to sekwencje nukleotydowe (sekwencje DNA) zlokalizowane w chromosomach jądra. Zawierają informacje niezbędne do produkcji białek odpowiedzialnych za funkcjonowanie i rozwój organizmu. W skrócie – można je określić jako sekwencje DNA kodujące białka.

Czym jest materiał genetyczny i genom?

Genom to całość informacji dziedzicznej (materiał genetyczny) organizmu zakodowany w jego DNA, włącznie z genami i sekwencjami niekodującymi. Większość ludzkich komórek (włącznie z komórkami krwinek białych używanych do otrzymywania próbek DNA do testu) zawiera dwie kopie informacji genetycznej (z materiału genetycznego obojga rodziców). Wszystkie analizowane geny występują więc podwójnie (allele).

Czym jest sekwencja bazowa?

„Sekwencja bazowa” odnosi się do kolejności czterech nukleotydów (adeniny – A, guaniny – G, cytozyny – C, tyminy – T) w danej sekcji łańcucha DNA. Sekwencja bazowa genów pełni ważną rolę, ponieważ jest odpowiedzialna za kodowanie struktury białek niezbędnych organizmowi do funkcjonowania. Mutacje (w porównaniu do przeciętnego lub „referencyjnego” ludzkiego DNA) znalezione w sekwencji bazowej są w większości nieszkodliwe, a czasem nawet korzystne. Część z nich może jednak znacząco oddziaływać na funkcje fizjologiczne lub prowadzić do zaburzeń genetycznych i poważnych chorób.

Czym jest Projekt poznania genomu ludzkiego (HGP)?

HGP to projekt na wielką skalę, prowadzony w latach 1990-2006, podczas którego stworzono mapę ludzkiego genomu aż do poziomu par bazowych (nukleotydów). Podczas projektu odkryto, że genom ludzki składa się z ok. 3,5 miliarda par bazowych i zidentyfikowano każdy ludzki gen.

Czym jest chromosom?

DNA zlokalizowane w komórkach jest zwykle zamknięte w makromolekule zwanej „chromosomem”. Chromosom to długa molekuła DNA zawierająca wiele genów, sekwencji regulacyjnych i innych. Ludzie mają 23 pary chromosomów, co oznacza, że nasz genom składa się z 46 długich molekuł DNA.

Czym jest genom referencyjny lub referencyjna mapa genetyczna?

Genom referencyjny to ogólny lub przeciętny genom zidentyfikowany podczas projektu HGP i różnych projektów genetycznych od czasu HGP. Genom referencyjny zawiera sekwencje par bazowych i geny standardowego wzorca rasy ludzkiej. Referencyjna mapa genetyczna z drobnymi zmianami (spowodowanymi przez wariacje, mutacje, polimorfizm) pasuje do wszystkich ludzkich genomów. Różnice te są odpowiedzialne za nasze cechy indywidualne i odgrywają istotną rolę dla naszych funkcji fizjologicznych.