Jakiego rodzaju wyniki otrzymam? Jak interpretować wyniki?
Wyniki ujawnią, jakie zaburzenia genetyczne u Ciebie występują (lub nie występują), do jakich chorób masz predyspozycje i jak wysokie jest ryzyko rozwinięcia się choroby oraz jakie masz mutacje genetyczne (z pewnością na poziomie +90%). Wyniki zawierają listę badanych genów, opis zmutowanych sekwencji genów, listę zidentyfikowanych (lub wykluczonych) zaburzeń oraz listę chorób, do których genetyczne predyspozycje możesz posiadać. Przeczytaj uwagi do interpretacji i ograniczenia wyników poniżej w części „korzyści i ograniczenia”. Jeśli potrzebujesz pomocy w interpretacji swoich wyników, polecamy poprosić o konsultację z naszym genetykiem klinicznym.
Tabelka poniżej wymienia typy wyników, które otrzymasz i wiarygodność różnych rodzajów danych.
| Otrzymany wynik | Wiarygodność |
|---|---|
| Liczba mutacji genetycznyc | ◼◼◼◼◻ |
| Lista mutacji genetycznych | ◼◼◼◼◼ |
| Opis mutacji genetycznych | ◼◼◼◼◼ |
| Zidentyfikowane zaburzenia genetyczne | ◼◼◼◼◼ |
| Aberracje aminokwasów w zakodowanych genach | ◼◼◼◼◼ |
| Sztuczne deformacje białek (efekty fizjologiczne) | ◼◼◼◻◻ |
| Wykluczone zaburzenia genetyczne | ◼◼◼◼◻ |
| Genetyczne predyspozycje do chorób (lista) | ◼◼◼◻◻ |
| Informacje terapeutyczne (terapie, leki) | ◼◼◼◻◻ |
| Genetyczne predyspozycje do chorób (prawdopodobieństwo) | ◼◼◻◻◻ |
Dodatkowo, wszystkie wyniki wskazujące na wiarygodność głębokiego sekwencjonowania (tj. dane zapewniające o jakości dostarczone przez laboratorium wykonujące sekwencjonowanie), jak również wskaźniki statystyczne wskazujące dokładność komputerowej analizy i podsumowanie metodyczne.
Jakie metody są wykorzystywane do oceny moich wyników?
W procesie Sekwencjonowania nowej generacji otrzymywany jest surowy kod składający się nukleotydów DNA. Dane te są na początku zestawiane z referencyjną mapą ludzkiego genomu w celu ustalenia dokładnego polimorfizmu i pozycji Twoich genów oraz sekcji DNA w porównaniu do ogólnego (referencyjnego) ludzkiego genomu. W tym kroku tworzy się osobistą „mapę genetyczną”, która pozwala naszej analizie komputerowej na identyfikację Twoich mutacji i stworzenie ich listy uszeregowanej po chromosomach i po genach. Zidentyfikowane mutacje są porównywane z genetycznymi naukowymi danymi związanymi z informacją (choroby, białka, efekty fizjologiczne itp.) w naszej bazie danych i w międzynarodowych bazach danych. Spersonalizowana lista wygenerowana w tym procesie jest oceniana i interpretowana przez ekspertów-genetyków, którzy tworzą ostateczne podsumowanie wyników w czytelnym formacie tabeli.
Jaki jest format wyników?
Otrzymasz wyniki w wiadomości e-mail lub w formie wydruku. Aby zobaczyć format wyników, zapoznaj się z załączonym wzorem (link poniżej) (struktura Twoich wyników może różnić się od tego wzoru).
Wyniki – test genetyczny (wzór)
(ze względu na duży format pliku ładowanie może trwać kilka minut)
